Kenaikan Isa Almasih

Celah bibir dan lelangit menjadi gejala keterkaitan dengan beberapa sindrom kelaian kromosom bawaan diantaranya seperti :
Sindroma Goldenhar
Sindroma “CHARGE”

Sindrom Goldenhar adalah kelainan bawaan yang jarang terjadi dengan angka kejadian 1 dari 3500-4500 kelahiran
Tanda yang tampak di kepala dan wajah antara lain celah wajah, celah bibir dan lelangit, bibir yang lebih besar dari normal, lidah bercabang, tidak berkembangnya rahang atas dan rahang bawah, besar rahang atas dan rahang bawah yang tidak seimbang, dan gigitan yang tidak normal(1).

Sindrom CHARGE adalah kelainan langka yang muncul selama perkembangan awal janin dan memengaruhi banyak sistem organ. Singkatan CHARGE berasal dari :
(C) = Coloboma /lubang pada struktur mata.
(H) = Heart defects / cacat jantung pada, terutama tetralogy of Fallot
(A) = Atresia of choanae (saluran pernapasan hidung tersumbat)
(R) = Retardation of growth / keterbelakangan pertumbuhan dan perkembangan
(G) = Genital Hypoplasia/ gangguan tumbuh kembang genital akibat hipogonadisme hipogonadotropik
(E) = Ear abnormalities / kelainan telinga dan kehilangan kemampuan pendengaran

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom CHARGE memiliki gejala lain , termasuk gejala pada wajah yang khas: kelainan syaraf wajah, wajah asimetris, celah bibir dan lelangit, saluran kerongkongan yang tidak tumbuh, atau hubungan antara saluran kerongkongan dengan tenggorokan(2).

Pasien dengan kelainan sindrom tersebut perlu diawasi tumbuh kembangnya karena beberapa fungsi terganggu seperti fungsi pernafasan, menghisap, menelan dan gangguan suara

Perawatan celah bibir dan lelangit sebelum usia 1 tahun penting untuk terapi berkelanjutan setelahnya yaitu perawatan fungsi pengunyaan dan terapi bicara

1. Villani et al. 2017. Goldenhar Syndrome: Surgical
Planning in a Severe Case with
Cleft Lip and Palate, Coloboma
and Macrostomia.

2. John M. Graham, JR., M.D., Sc.D. 2018. CHARGE Syndrome. National Organization for Rare Disorders.